ISCA细胞基因体晶片分析报告，报告日期113/10/14

检测种类:羊水

分析方法:使用达六万之基因探针来分析细胞基因体是否发生基因缺失或基因体重复的已知异常。

基因探针于第2号染色体全区域发现约26%的讯号增加，羊水含低比例镶嵌型第2号三染色体。此情况常见于局限于胎盘的镶嵌型，胎儿可能是正常的。建议22周之后抽取脐带血，进一步厘清。

染色体分析报告，报告日期113/10/14

检测种类:羊水

细胞分析显示为47，XY，+2/46，XY镶嵌行染色体组群，于二片不同玻片上总共分析不同55群细胞，其中39群细胞为正常的46，XY。另外有16群细胞出现47，XY，+2。此种镶嵌型和染色体晶片所得到的结果(编号CM995153085)吻合。为厘清这些异常细胞是否真正的染色体镶嵌型，强烈建议重作一次羊膜穿刺，或抽取脐带血检查。(如染色体正常，则应排除第2号是否为同源染色体)

望着手中的纸本报告，张晋宇仍旧处于茫然的状态。

「羊水晶片跟羊膜穿刺的报告都显示了胎儿的2号染色体有异常，是三体镶嵌型。」

医师的声音很轻，却像一颗石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的涟漪。

「正常人的细胞内有23对染色体，包括了22对体染色体和1对性染色体。每对染色体会有两条，分别遗传自爸爸和妈妈。」

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